Начало генетического изучения популяций положила
работа В. Иогансена «О наследовании в популяциях и чистых линиях»,
опубликованная в 1903 г., где
экспериментальным путем была доказана эффективность действия отбора в
гетерогенной смеси генотипов (все природные популяции). Была наглядно продемонстрирована
неэффективность действия отбора в чистых
линиях — генотипически однородном
(гомозиготном) потомстве, исходно получаемом от одной самоопыляющейся или
самооплодотворяющейся особи.
В настоящее время известно, что все природные
популяции гетерогенны и насыщены мутациями. Генетическая гетерогенность
любой популяции при отсутствии давления внешних факторов должна быть
неизменной, находиться в определенном равновесии. А. В. Яблоков, А. Г. Юсупов (1998) приводят расчеты на двух примерах, впервые
сделанные Г. Харди (1908).
Предположим, что в популяции число форм гомозиготных
по разным аллелям одного гена (АА и аа) одинаково. Если особи — носители данных аллелей совершенно свободно
скрещиваются друг с другом, то возможны следующие комбинации:
Самки
Самцы
0,5А
0,5а
0,5А
0,5а
0.25АА
0,25Аа
0,25Аа
0,25аа
Цифры показывают, что в данном поколении в популяции
будут возникать гомозиготы АА и аа с частотой по
0,25, а гетерозиготы Аа — с
частотой 0,50. Это же соотношение
сохранится и в следующем поколении: частота гамет с рецессивным аллелем а
составит 0,5 (0,25 от гомозигот аа+0,25
от гетеро-зигот Аа), также как и частота гамет с доминантным аллелем А (0,25 от гомозигот АА+0,25 от гетерозигот Аа).
Это же соотношение сохранится во всех следующих поколениях, если не будет нарушено
каким-либо внешним давлением.
Определенно, в подавляющем большинстве случаев в
популяции встречается разное число гомозигот АА и аа. Разберем пример, когда
частота аллелей данного гена в популяции будет
0,7 а, 0,ЗА:
Самки
Самцы
0,ЗА
0,7а
0,ЗА
0,7а
0.09АА
0,21Аа
0,21Аа
0,49аа
Следовательно, в потомстве на 100 зигот будет 9 гомозигот
АА, 49 гомозигот аа и 42 гетерозиготы Аа. В следующем поколении
гаметы с аллелем А будут возникать с частотой
0,3 (0,09 от гомозигот АА+0,21 от
гетерозигот Аа), а гаметы с аллелем а будут возникать опять-таки с частотой 0,7 (0,49 от гомозигот аа+0,21 от гетерозигот Аа). Как и в первом примере, это
соотношение сохранится в каждой последующей генерации.
Если частоту встречаемости одного аллеля данного
гена определить как q, то частота альтернативного аллеля того же гена
может быть определена как 1—q. В
потомстве свободно скрещивающихся особей должны быть следующие отношения таких
аллелей:
Самки
Самцы
q
(1-q)
q
(1 - q)
q×q
q× (1 - q)
q×(l - q)
(1 - q)×(1 - q)
При суммировании это дает:
или
Эта формула носит название формулы Харди—Вайнберга и позволяет рассчитывать относительную частоту генотипов и феноти пов в популяции.
Так, предположим, что в популяции каких-либо жуков обнаружены красные формы с
частотой 25% (или 0,25) и черные с частотой 75%
(или 0,75); черный цвет определяется
доминантным аллелем А, а красный —
рецессивным аллелем а. При этом частота встречаемости генотипов аа составит (1 —q)2 = 0,2 5, а частота встречаемости аллеля а
составитСогласно той же
формуле частота доминантного аллеля А составит
1—0,5 = 0,5, а частота гомозиготных доминантных генотипов АА составит в
популяции q2 = 0,52 = 0,25.
Итак, при анализе природных совокупностей особей
(популяций) необходимо различать понятия: частота
гена (количественное соотношение аллелей одного какого-либо локуса), частота генотипа (количественное
соотношение разных генотипов) и частота
фенотипа (количественное соотношение разных фенотипов).
Формула Харди—Вайнберга
пригодна лишь для предельно упрощенной ситуации, для идеальной бесконечно
большой популяции (иногда ее называют «менделевской») и при отсутствии давления
каких-либо факторов. Кроме того, как известно, на частоту фенотипов оказывает
влияние не только частота данного аллеля, но и такие его свойства, как
доминантность, рецессивность, пенетрантность и экспрессивность. Таким образом,
при анализе природных популяций данная формула применима лишь с большими
оговорками.
Существование двух (или более) генетически различных
форм в популяции в состоянии длительного равновесия в таких соотношениях, что
частоту даже наиболее редкой формы нельзя объяснить только повторными
мутациями, называется полиморфизмом.
В качестве примера полиморфизма можно привести три формы цветков у примулы (Primulavulgaris), рис. 9.8.
Рис. 9.8. Три формы цветков у примулы (Primulavulgaris),
из Ф. Шеппарда, 1970
В природных популяциях примулы (Primulavulgaris) всегда есть особи с длинным
пестиком и короткими пыльниками (А), длинными пыльниками и коротким пестиком
(Б) и одинаковыми по длине пыльниками и пестиком (В). Самоопыление возможно
только у цветов типа В. Гетеростилия способствует перекрестному оплодотворению.
Полиморфизм по механизму возникновения и поддержания
разделяется на две большие группы: гетерозиготный
и адаптационный.
Гетерозиготный полиморфизм устанавливается в
результате давления на популяцию естественного отбора, положительно отбирающего
гетерозигот.
Адаптационный полиморфизм — это две или несколько генетически различных форм внутри
популяции, подвергающихся положительному отбору в разных экологических
условиях.
В качестве примера можно привести адаптационный
полиморфизм в популяции двухточечной тлевой (божьей) коровки Adaliabipunctata (рис. 9.9).
Рис. 9.9. Адаптивный полиморфизм в популяции тлевых
(божьих) коровок Adaliabipunctata:
I — процентное
содержание черной и красной форм при весеннем (В) и осеннем (О) сборах; II — частота доминантного гена А (черная
окраска) в популяциях весной и осенью каждого года (в%) (по Н. В.
Тимофееву-Ресовскому и Ю. М. Свирежеву, 1965)
На протяжении 10
лет в изучении популяции тлевой коровки осенью —
при уходе на зимовку — черных форм было
от 50 до
70%, а весной — при выходе из
зимовки — от 30 до 45%. Красных форм
осенью было меньше 50%, а весной — больше. Красные формы, как было установлено,
лучше переносят в зимний период холод, а черные
— интенсивнее размножаются летом. Отсюда отбор направлен на сохранение
большего числа красных жуков зимой и черных —
летом. Разнонаправленное давление отбора в отдельные периоды жизни популяции
способствует выработке устойчивого адаптационного полиморфизма.
Положение о генетическом единстве популяции является
одним из наиболее важных выводов популяционной генетики: любая популяция представляет сложную генетическую систему, находящуюся
в динамическом равновесии.